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​被诊断患有与心原性猝死(SCD)相关的遗传性心脏病(GHD)的人历来被限制参加竞技体育，但没有数据显示这个决策是否保护运动员免受SCD风险。而在经过共同决策（SDM）后重返赛场的数据表明，患有GHD的运动员的心脏事件发生率低于之前的描述。因此近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上发表了一篇名为《Return-to-Play for Elite Athletes With Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Cardiac Death》的文章，该文章指出在经过全面的临床评估和共同决策后，被诊断为GHD的患者继续从事体育运动是可行的。

二叶主动脉瓣（BAV）是常见的先天性心脏病，会增加患者主动脉扩张和主动脉夹层的风险，其中主动脉扩张会进一步增加患者发生主动脉夹层的风险。近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上刊登了一则名为《Mechanisms of Aortic Dilation in Patients With Bicuspid Aortic Valve : JACC State-of-the-Art Review》的文章，该文章阐述了二叶主动脉瓣患者主动脉扩张的生理病理机制，这一机制有助于指导临床医生和患者采取预防措施，以降低不良事件发生的风险，并优化所需的终身影像监测频率。

肥厚型心肌病（HCM）是心肌最常见的遗传性疾病之一，而妊娠是否会影响HCM女性的长期病程和预后尚不清楚。近期在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上发表的一篇名为《Impact of Pregnancy on the Natural History of Women with Hypertrophic Cardiomyopathy》的文章，评估了妊娠与HCM女性长期预后之间的关系，并指出妊娠并不会改变HCM女性的长期预后，不应阻止HCM女性患者妊娠，除非该患者存在严重的心力衰竭症状或高风险特征。

近日，美国医学会杂志The Journal of the American Medical Association发表了一篇名为《Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve》的文章，指出MIB1基因与二叶主动脉瓣相关。

美国心脏病学会杂志曾发表的名为《Genetics in Probands With ldiopathic Ven-tricular Fibrillation》的文章指出，特发性心室颤动(ldiopathic Ventricular Fibril-lation，IVF)患者检测后的致病/可能致病变异的阳性诊断率为6.7%。在Cox分析中，致病/可能致病(P+) 或意义未明变异(Variants of Uncertain Signifi-cance，VUS) 携带者状态是室性心律失常(Ventricular Arrhythmia，VA)发生的预测因素。

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种遗传性疾病，主要是由特定基因的变异所导致。这种疾病的特点是人体终生暴露于高水平的低密度脂蛋白胆固醇中，并可能导致早期心血管疾病的发生。目前有研究表明，LPA基因上的致病变异可能是导致FH的因素之一。