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近期，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）在《Genetics in Medicine》上发表了名为《Management of individuals with germline pathogenic/ likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》的文章，该文针对携带 CHEK2 胚系致病/可能致病（P/LP）变异的个体给出了具体的临床管理建议，为 CHEK2 杂合子携带者提供早期癌症检测和预防方面的指导。

今天我们要谈论一个非常重要的话题——心脏健康与心血管病风险的防控。近日，外媒爆出了令人震惊的消息：NBA球星“詹皇”勒布朗·詹姆斯的大儿子布朗尼·詹姆斯在篮球训练中突发心脏骤停，幸亏及时得到紧急医疗救治，情况目前已经稳定。这一事件再次提醒我们，心脏问题并不是只有老年人才需要关注，年轻人同样也可能面临致命风险。

近日，《欧洲心脏杂志》 上发表了一篇题为“Mitochondrial dys-function in human hypertrophic car-diomyopathy is linked to cardiomyo-cyte architecture disruption and cor-rected by improving NADH-drivenmitochondrial respiration”的文章。遗传性肥厚型心肌病 (hypertrophic car-diomyopathy，HCM) 是由肌节蛋白编码基因的突变引起的(即基因型阳性的HCM)。然而在越来越多的HCM患者中并没有检测到基因突变(即基因型阴性的HCM)。研究显示，线粒体功能障碍可以用来解释心肌细胞结构的破坏，并与基因型阴性的HCM患者的室间隔肥厚有关，线粒体功能障碍可能是HCM患者病理重构的关键驱动因素。因此，线粒体靶向治疗可能特别有益于基因型阴性的HCM患者。

近日，一名14岁体校生在高温下训练，跑步13圈后发生猝死，这样的消息无疑令人心痛！！！而近年来，因运动引发猝死的事件也不在少数：2019年荆州国际马拉松赛上，一名半马跑者在距离终点处100米的位置倒地，尽管医护人员在一分钟内进行了心脏除颤，依旧未能挽回跑者的生命；2022年华为一高管长跑后猝死；2022年旷视科技首席科学家孙剑在夜跑后猝死，年仅45岁。但运动可能只是造成猝死的一个诱因，隐藏的心脏疾病才是运动性猝死的“幕后黑手”。

近期，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）在《Genetics in Medicine》上再次发布了临床外显子组和基因组测序（ES/GS）次要发现（Secondary Findings, SF）报告的政策声明，本次主要将3个新基因（CALM1、CALM2和CALM3）添加到v3.2列表中，并简要描述了添加这些基因时考虑的因素。另外，ATP7A基因曾被考虑纳入到列表中，但最终被排除在外，如果出现与Menkes病或与该基因相关的其他表型的新数据，ATP7A可能在未来再次被收录。

​为促进人口长期均衡发展，实施积极生育支持措施，2023年6月15日，北京市医保局宣布，将16项治疗性辅助生殖技术项目纳入本市基本医疗保险门诊甲类报销范围，于7月1日起实施。