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MYH7变异可引发肥厚型心肌病（HCM）、非致密性心肌病（NCCM）和扩张型心肌病（DCM），而MYH7变异携带者的临床表现多样，外显率不全，而且针对不同心肌病的预后也存在差异。

近期，在欧洲预防心脏病学杂志《European Journal of Preventive Cardiology》上发表了一篇题为《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，针对通过基因检测确诊的年轻家族性高胆固醇血症（FH）患者及正常对照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的终生累积暴露决定了FH患者的冠状动脉斑块负荷，该结果再次强调了基因检测阳性的FH患者需要尽早（16岁）开始有效治疗。同时，结合定期的冠状动脉CT血管造影（CCTA），可以为监测冠状动脉动脉粥样硬化和FH个性化治疗提供独特的机会。

令人心动的Offer3中浙江大学博士曾说道：“医学在进步，大家在慢慢关注罕见病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持。

近日，发表在《美国心脏病学会杂志》（Journal of the American College of Cardiology）的一篇名为《Sudden Cardiac Death in Young Athletes: JACC State-of-the-Art Review.》的最新综述，概述了年轻运动员心原（源）性猝死（SCD）的流行病学和病因，并对运动员心脏病的识别和后续治疗中的主要争议和挑战提供了见解。

通过一项评估扩张型心肌病（DCM）患者基线特征、心脏磁共振成像、生物标志物和基因型的队列研究，发现女性DCM患者的预后存在一个新的悖论：女性DCM患者尽管心肌纤维化不太普遍，而且表现出较温和的表型，但与主要心衰事件的早期增加是矛盾的。未来的研究应该探究这些性别差异的机制基础，以评估性别和基因型相互作用对DCM预后的影响。

​2023年8月25日，欧洲心脏病学会（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，该指南强调基因检测与遗传咨询对于心肌病的病因诊断、预后及治疗具有重要价值；并对心肌病（本文重点阐述扩张型心肌病和非扩张型左室心肌病）患者植入型心律转复除颤器（ICD）以及心肌病患者是否适合运动提出了几点建议，告诉读者们该做什么和不该做什么。