家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,由低密度脂蛋白胆固醇(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C)分解代谢过程中的关键基因(如LDLR、APOB、PCSK9)之一发生突变所引起。根据突变基因,FH主要可分为杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)。FH患者的主要临床表现为LDL-C水平明显升高,胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积而形成的黄色瘤和脂性角膜弓,以及早发冠心病(即冠状动脉粥样硬化性心脏病)。