近日,《欧洲预防心脏病学杂志》上发表了名为《Sport and Exercise in Genotype positive(+) Phenotype negative(-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives》的文章。文章特别关注导致猝死主要原因的心肌病和离子通道病,通过系统检索,总结了目前国际指南中对于不同疾病患者的运动建议。
近日,《European Society of Cardiology》上发表了一篇名为《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明,与携带以显性负效应为致病机制的错义变异的患者相比,携带以单倍剂量不足为致病机制的非错义变异的2型长QT综合征患者预后更好。这也说明了基因检测在辅助诊治中的作用与意义。
最近,在JACC(美国心脏病学会杂志)发表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中,针对英国青少年心原性猝死(sudden cardiac death, SCD)的调查发现,由遗传因素决定的心律失常性猝死综合征和心肌病是最常见的诊断疾病。在SCD的病因中,致心律失常性心肌病、冠状动脉异常和心脏震荡(commotio cordis)在年轻运动员中比在同龄久坐的人群中更常见。