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​2023年8月25日,欧洲心脏病学会(ESC)公布了ESC心肌病管理指南,该指南将心肌病分为五个表型,并新增了非扩张型左室心肌病,是首个针对所有心肌病的主要国际指南,同时还强调基因检测前后遗传咨询及家庭级联筛查的重要性。

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2024.01

2023年8月25日,欧洲心脏病学会(ESC)公布了ESC心肌病管理指南,该指南将心肌病分为五种表型,并新增了非扩张型左室心肌病(NDLVC),是首个针对所有心肌病的主要国际指南。

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2024.01

缬沙坦有望减轻早期肌小节肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏重塑,基因检测能够识别亚临床阶段患有HCM风险的个体,这些个体有望从减缓疾病进展的治疗中获益。近期在JAMA Cardiology期刊上发表了一篇名为《Cardiac Remodeling in Subclinical Hypertrophic Cardiomyopathy The VANISH Randomized Clinical Trial》的文章,该文章探讨了缬沙坦改变疾病进展的潜力,并描述亚临床HCM的短期表型进展,研究表明降压药缬沙坦未能减缓亚临床HCM(无症状肌小节致病/可能致病变异携带者)的疾病进展,仍有近五分之一的患者出现了临床上明显的HCM。

10

2024.01

​2023年9月在《新英格兰医学杂志》(NEJM)发表的一篇题为《Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland》的文章,该文章揭示了一个令人难以置信的事实:研究发现,大约每25个冰岛人中就有1个人携带可干预基因型,而携带这种基因型与寿命缩短有关。具体来说,携带与癌症相关的可干预基因型的个体与非携带者相比,其寿命缩短3年,此外,与心血管病相关的特定可干预基因型也与寿命的缩短相关。

03

2024.01

​近期,《Journal of the American College of Cardiology》上发表了一篇名为《Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy and Normal Genetic Investigations Have Few Affected Relatives》的文章,通过对肥厚型心肌病(HCM)患者及其亲属进行遗传学研究,发现基因检测阴性的HCM患者的亲属患病率较低且少量HCM亲属预后也相对较好。提示即使患者基因检测为阴性,该结果都可能对预测亲属未来的患病风险及预后有一定指导意义。

27

2023.12

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