肾纤毛病致病检测
疾病介绍 纤毛是一组结构上高度保守并由微管蛋白为主构成的细胞器，广泛存在于哺乳动物大多数细胞表面。按其结构功能分为运动纤毛（motile cilia）和初级纤毛（primary cilia），分别具有运动及感知外界信号的功能。肾脏纤毛属于初级纤毛，无运动功能，分布于所有节段（暗细胞之外的细胞均存在）。肾脏纤毛由肾小管上皮细胞伸入管腔，与尿液直接接触但不推动尿液的流动。长期以来肾脏纤毛一直被认为是一种无功能的遗迹小体，但最近几年的研究表明纤毛在肾脏发育中发挥重要作用，纤毛结构功能异常直接导致肾囊肿性疾病的发生。常见遗传性肾脏纤毛病包括：
多囊肾（Polycystic kidney disease, PKD）是指双肾多个肾小管节段或（和）肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊肿，并最终导致不同程度肾功能损害的一类较常见的遗传性肾病。多囊肾病根据遗传方式可分为常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传型多囊肾病(ARPKD)，ADPKD发病率为1/400-1/1000，ARPKD较少见，发病率约为1/20000。研究表明，PKD1 基因和PKD2 基因上的变异是导致ADPKD的主要原因；PKHD1 基因上的变异是导致ARPKD的主要原因。
肾消耗病（Nephronophthisis，NPHP）是以肾小管基膜不规则、肾小管萎缩伴囊肿形成和肾间质细胞浸润伴纤维化为主要病理特征的遗传性肾病，发病率约为1/50000，为常染色体隐性遗传病。目前，已经明确NPHP1、NPHP4、TTC21B 等近20个与NPHP相关的致病基因，这些基因表达的蛋白涉及调节多个信号传导通路，对于多种不同器官系统的发育、维持有重要的作用，如果发现相关致病基因的纯合突变或复合杂合突变时，可辅助临床诊断。
下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于肾脏纤毛病基因检测项目。
检测意义 · 对肾脏纤毛病患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，降低疾病发生的风险；
· 对确定有肾脏纤毛病风险的家族成员进行早期筛查；
· 可指导肾脏纤毛病患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。
适用人群 · 临床上疑似具有肾脏纤毛病的患者；
· 具有肾脏纤毛病家族史的高风险人群；
· 对于检测到肾脏和泌尿系统先天性畸形致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。
检测内容 肾脏纤毛病基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测涵盖多囊肾、肾消耗病、Joubert综合征、髓质囊性肾病、口-面-指综合征等相关87个致病基因的检测。
样本类型 
参考文献 1. Soroka S, et al. Updated Canadian Expert Consensus on Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Can J Kidney Health Dis. 2018, 5: 1-15.
2. Guay-Woodford LM, et al. Consensus Expert Recommendations for the Diagnosis and Management of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Report of an International Conference. J Pediatr. 2014, 165(3): 611-617.
3. 景颖, 陈揭剑等. 对改善全球肾脏病预后组织制定的常染色体显性多囊肾病专家共识解读. 中华内科杂志, 2016, 55(8): 662-664.
最后更新于：2020年03月
基因检测
