2024年4月11日是第28个“世界帕金森病日”，今年世界帕金森病日的主题是“和谐共生，美好生活”。
为了纪念帕金森病发现者Parkinson医生的突出贡献，欧洲帕金森病联合会（EPDA）于1997年将每年的4月11日即Parkinson医生的生日确定为“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。
QUESTION
什么是帕金森病？
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病，是我国第二大神经退行性疾病，我国65岁以上人群PD患病率达1.6%~1.7%，到2030年我国预计PD患者将超过500万，占全球PD患病人数一半。帕金森病的病理改变是中脑黑质多巴胺（dopamine, DA）能神经元变性、胞浆内Lewy小体的形成，使黑质纹状体通路破坏及尾状核、壳核中DA含量减少。临床表现为静止性震颤、肌强直、行动迟缓和姿势步态异常，同时患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障碍等非运动症状。
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QUESTION
帕金森病的疾病危险因素是什么？
帕金森病的病因和发病机制尚不清楚，目前认为是在年龄老化的背景上，遗传因素和环境因素共同作用的结果。
遗传因素：大部分帕金森病患者是散发的，约有10～15%的帕金森病患者有家族史。致病基因包括以常染色体显性遗传方式致病的SNCA、LRRK2、UCHL1等，以及以常染色体隐性遗传方式致病的PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、PLA2G6等。
环境因素：环境中潜在的有毒物质（例如重金属、杀虫剂等职业暴露）会让帕金森病更容易发生。
年龄：本病的发病率和患病率均随年龄的增高而增加，多在60岁以上的老人易发病，年龄越大发病率越高。
颅脑外伤：例如严重的脑外伤可能增加帕金森病的风险。
帕金森病有很多分型，不同分型的帕金森病患者会有不同的临床表现、药物反应及预后，因此通过基因检测明确遗传性帕金森病的致病突变，对于患者的诊断、治疗及病程管理具有重要意义。
QUESTION
关于帕金森病的相关检测，为您推荐yl23411永利官网登录全外显子组基因检测或yl23411永利官网登录全基因组基因检测：
全外显子组检测（WES）包括但不限于涉及神经、肌肉、骨骼、心血管、肾脏、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
全基因组检测（WGS）可在全基因组水平上检测与人类疾病相关的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(InDels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)。
适用人群：
· 临床上疑似帕金森病病的患者；
· 具有帕金森病家族史的高风险人群；
· 对于已检测到明确致病变异的患者的高危亲属，建议进行该特定变异位点的筛查。
