近日，欧洲心脏病学会（European society of cardiology, ESC）在《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal）上发布了一篇名为《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，来自欧洲心脏病学会欧洲观察性研究计划心肌病和心肌炎登记处的儿童心肌病的病因、治疗和预后调查，研究发现，大部分儿童心肌病具有家族性和遗传性，患者预后因心肌病类型而存在差异，所以需要对患者进行疾病特异性和致病性评估，基因检测是能够帮助患者明确诊断和鉴别诊断的有效措施。
结构化图形摘要
（Structured Graphical Abstract ）
关键问题（Key Question）
欧洲人群中儿童心肌病的特征是什么？
关键发现（Key Finding）
在ESC EORP心肌病和心肌炎长期登记处的633例患者中，47%患有家族性疾病。基因检测在60%病例中发现可能致病变异。患者预后因心肌病亚型而异。限制型心肌病（RCM）患者发生心血管不良事件的风险最高。
要点（Take Home Message）
研究结果证实了儿童心肌病的异质性病因，患者大部分表现出家族性和遗传性。患者预后因心肌病亚型而异，强调需要对疾病进行特异性评估（基因检测）和治疗。
欧洲人群中儿童心肌病的特征和预后。HCM，肥厚型心肌病；DCM，扩张型心肌病；RCM，限制型心肌病；ARVC，致心律失常性右室心肌病。
研究背景与目的
儿童心肌病是罕见的且特征不明显。本研究调查了首个欧洲心肌病登记处的心肌病儿童的基线特征，并进行了1年随访。
研究方法
前瞻性数据收集于欧洲心脏病学会欧洲观察研究计划心肌病和心肌炎长期登记处的1-<18岁患者(2014年6月- 2016年12月)。
研究结果
14个国家的23个转诊中心登记的633例年龄≤18岁患者，包括肥厚型心肌病[HCM；n=388（61.3%）]，扩张型心肌病[DCM;n = 206(32.5%)]，限制型心肌病[RCM；n=28（4.4%）]和致心律失常性右室心肌病[ARVC；n=11（1.7%）]。诊断年龄中位数为4.0[IQR 0-10]岁，除诊断年龄<10岁的DCM患者外，所有亚型均以男性为主[n = 372 (58.8%)]，621例(98.1%)患者接受心脏药物治疗，80例(12.6%)患者使用植入型心律转复除颤器。共有253例患者（253/535，47.3%）患有家族性疾病。对414例（67.8%）患者进行了基因检测，250例（60.4%）患者报告了致病性或可能致病性变异。177例患者(28.0%)报告了罕见病表型，最常见于10岁以下患者[142例(30.9%) vs.35例(19.6%);P=0.003]。中位随访12.5个月(IQR 11.3-15.3个月)，18例(3.3%)患者死亡[HCM n= 9 (2.6%)，DCM n = 5 (3.0%)，RCM n =4(16.0%)]。心衰事件在RCM患者中最常见(36.0%)。
研究局限性
本研究中的数据可能不能完全代表一般儿科心肌病人群，特别是考虑到超过75%的数据来自三个欧洲国家的专家中心，没有收集到拒绝参与患者的数据。该登记处RCM和ARVC患者数量不多，结果应谨慎解释。在设计阶段，ESC研究委员会将1岁以下的患者排除在注册表之外，入选患者的连续性和早期识别并不系统。每种心肌病亚型患者的比例以及其他基线特征可能失真。没有对患者的连续性进行独立确认，也没有对影像学和临床特征进行验证。
讨论
这项来自欧洲首个儿科心肌病登记处的研究，证明了家族性和遗传性疾病的高患病率，即使在最小的儿童中也是如此。并且需要药物治疗，植入式装置和手术治疗的高症状负担。RCM患者发生心血管不良事件的风险最高。儿童心肌病患者预后因心肌病类型而存在差异，所以需要对患者进行疾病特异性和致病性评估，基因检测是能够帮助患者明确诊断和鉴别诊断的有效措施。
yl23411永利官网登录生物遗传性心血管基因检测项目介绍
对于临床确诊或疑似遗传性心肌病患者，可选择yl23411永利官网登录遗传性心肌病基因组合检测、遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测或全外显子组检测（WES）；对于临床确诊或疑似肺动脉高压患者，则可选择单纯性肺动脉高压基因组合检测或全外显子组检测（WES）。
遗传性心肌病基因组合检测可检测79个与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遗传性心肌病及与其临床表现类似的其他疾病相关的致病基因；
遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测可检测216个与多种遗传性心肌病/离子通道病及其拟表型（扩张型心肌病、肥厚型心肌病、长QT综合征、短QT综合征等）相关的致病基因；
单纯性肺动脉高压基因组合检测可检测23个与单纯性肺动脉高压及与其临床症状易混淆的相关疾病密切相关的致病基因；
全外显子组基因检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
除了以上检测项目，yl23411永利官网登录还提供了与遗传性心血管病相关的其他基因检测，详见下表：
Kaski JP , Norrish G , et.al.Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry.Eur Heart J.2024 Mar 1:ehae109.
儿童期确诊的肥厚型心肌病患者的左心室收缩功能障碍：来自SHaRe心肌病登记处的洞察
